桂林地区α地中海贫血的产前基因诊断

摘要：

目的 对桂林地区建卡的孕妇进行α地中海贫血筛查,对双方都是α地中海贫血携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α地中海贫血患儿的出生.方法 在孕16～24周时对高危孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,运用多重PCR法确定胎儿α地中海贫血基因型.结果 1 574例建卡孕妇中,179例为α地中海贫血携带者,其中8例其配偶亦为α地中海贫血携带者,对这8对高危夫妇进行了产前诊断,其中Hb Bart's胎儿水肿综合征(基因型:-SEA/-SEA)3例,α地中海贫血携带者(基因型αα/-SEA、αα/-α3.7)3例,正常(αα/αα)2例.结论 运用分子生物学技术可快速、准确地确定α地中海贫血的基因型和进行产前诊断,达到优生优育的目的.

关键词：α地中海贫血、基因型、产前诊断

所属期刊栏目：30

分类号：R51;S85

资助基金：教育部"春晖计划"项目Z2005-2-45005

在线出版日期：2009-05-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：219-220