假性软骨发育不良1例

摘要：

@@ 患儿,男,3岁,因身材矮小就诊于2004年7月收治.足月顺产,出生时发育正常,智力与同龄儿相仿.近1岁时发现胸部及后腰部隆起,约2岁时发现生长迟缓,双下肢渐弯曲.父母身高正常,非近亲结婚,母孕期无异常.否认家族有类似病史者.体查:身高77cm,上部量43cm,下部量34cm,颅面对称无畸形,角膜无浑浊,胸骨前突,脊柱腰段后突,四肢短小,关节增大,肘膝关节活动受限,双膝踝内翻畸形,双下肢弓状弯曲,步态蹒跚,肝脾不大,肌力正常.实验室检查:血清钙、磷、碱性磷酸酶正常,尿黏多糖(-).

机标关键词：双下肢、实验室检查、碱性磷酸酶、弯曲、四肢短小、生长迟缓、父母身高、身材矮小、尿黏多糖、内翻畸形、近亲结婚、脊柱腰段、活动受限、膝关节、发育正常、血清钙、母孕期、面对称、肝脾不、智力

所属期刊栏目：26

分类号：R6(外科学)

在线出版日期：2005-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：1490