软骨发育不全1例

摘要：

@@ 患儿,男,1岁6个月.因发现头大,身材矮小1年入院.患儿为第1胎.过期剖宫产,出生时未见明显异常,生后头颅渐增大,7个月时患儿头颅明显较同龄儿大,测头围56 cm,四肢粗短.头颅CT检查:外周性脑积水.运动发育晚,14个月能扶站,智力正常.家族中无同样病史.父母非近亲,非高龄生育.母孕时曾有腰酸及双下肢腓肠肌疼痛.查体:肢短侏儒,比例失调.身长67 cm,上部量41 cm.下部量26 cm.体重 9.5 kg.外观特征,头大面小,前额突出,鼻梁低,下颌前突,胸廓畸形,肋外翻,串珠,有郝氏沟.四肢及手指粗短,X形腿.肌肉软组织稍松弛.X线检查:脊柱呈普遍性稀疏,椎体变高,稍后突,未发现有腰椎管狭窄,肱骨远端及尺骨近、远端增宽,有毛边现象,下肢股骨及胫骨增宽.骨皮质变薄.边缘不规则,骨干变短,胫腓骨X形改变.实验室检查:血、尿常规正常.血钙 2.74 mmol/L,磷 1.75 mmol/L.碱性磷酸酶166 U/L.外院查粘多糖成份及染色体检查正常.

机标关键词：实验室检查、头颅、患儿、腰椎管狭窄、染色体检查、碱性磷酸酶、肌肉软组织、运动发育、胸廓畸形、下肢、下颌前突、外观特征、四肢、身材矮小、肱骨远端、高龄生育、比例失调、粘多糖、线检查、外周性

所属期刊栏目：23

分类号：R68(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：275