新生儿筛查现状和展望

摘要：

@@ 新生儿筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行普查.这类疾病在新生儿期无任何临床症状,但体内已有生化或激素改变.新生儿筛查可及早发现异常,进行早诊断、早治疗,避免发生体格和智能发育障碍等严重后果.自1961年美国盖塞利(Guthrie)发明苯丙酮尿症(PKU)新生儿筛查以来,发达国家先后进行了先天性甲状腺功能减低症(CH)、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症和囊性纤维变性(CF)等数十种疾病的新生儿筛查,其中PKU和CH发病率较高,治疗效果好,已在许多国家大力推广.有些国家已将新生儿筛查列入国家卫生法内容之一.新生儿筛查覆盖率接近100%.

机标关键词：新生儿、筛查、先天性肾上腺皮质增生症、甲状腺功能减低症、发达国家、遗传代谢性疾病、同型胱氨酸尿症、囊性纤维变性、磷酸脱氢酶、苯丙酮尿症、半乳糖血症、治疗效果、临床症状、激素改变、枫糖尿症、发育障碍、早治疗、早诊断、卫生法、葡萄糖

所属期刊栏目：21

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：533-534