家族性噬血细胞综合征临床特征及基因突变分析

摘要：

目的 对4例家族性噬血细胞综合征患儿进行临床表型分析和基因变异检测,明确其分子病因.方法 选取 2018 至 2021 年到昆明市儿童医院检验科采血的患儿进行病史采集,体格检查,血常规,血生化,腹部彩超,骨髓细胞学形态等检查确诊为家族性噬血细胞综合征的4例患儿,获取外周血DNA对患儿进行高通量测序,并针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证.结果 4例患儿均因高热就诊,完善临床检查,患儿血相异常,血细胞减少(2 系以上细胞受累),肝/脾大,纤维蛋白原下降,血清铁蛋白、血清甘油三酯升高,骨髓发现噬血细胞现象,未见恶性肿瘤细胞.对4 例患儿进行基因检测,其中,3 例患儿PRF1(NM_001083116.2)基因c.1349C>T(p.T450M)纯合突变,1 例患儿UNC13D(NM_199242.2)基因c.3134C>T/c.754-8C>T(p.T1045M/p)复合杂合突变.两个基因的错义突变位点在多个同源物种间高度保守,本次检测出一个新的内含子变异.综合临床表现及基因检测结果,3例患儿诊断为家族性噬血性淋巴组织细胞增生症2型(OMIM:603553),1例患儿诊断为家族性噬血细胞综合征3型(OMIM:608898).结论 PRF1、UNC13D基因突变可能是4例患儿的致病原因.

关键词：家族性噬血细胞综合征、PRF1基因、UNC13D基因、基因突变

所属期刊栏目：15

分类号：R725.5;R551.2;R318

资助基金：昆明市卫生科研项目;昆明市卫生科技人才培养项目

在线出版日期：2023-08-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1173-1177