产前超声结合NGS在一例MCPH5型胎儿产前诊断中的应用

摘要：

目的 针对有不良孕产史且妊娠超声再次发现胎儿头围偏小家系,探寻致病基因及变异位点,为临床后续进行遗传咨询及产前诊断提供科学依据.方法 查询并收集胎儿超声检查结果 ,采集脐血及夫妻双方外周血样本提取DNA,使用高通量测序的方法 结合生物信息学分析筛选可能致病的基因及变异位点,并针对相应变异位点进行家系Sanger测序验证.结果 胎儿超声结果 提示双顶径及头围明显小于孕周,高通量检测结果 提示疾病相关基因ASPM存在c.6970dupA杂合复合c.7541delA杂合疑似致病变异.结论 通过影像学检测提示信息,结合NGS方法 快速诊断MCPH5型胎儿一例.

关键词：原发性小头畸形、ASPM基因、产前诊断

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分类号：R714.53;R445.1;R541.1

资助基金：广州市科技局基础与应用基础项目202102080263

在线出版日期：2023-07-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：863-866