惠州地区血红蛋白E病患者的基因型与血液学特征分析

摘要：

目的 分析惠州客家地区血红蛋白E(Hb E)病患者的发生率、基因型分布和血液学特征.方法 收集2014年4月至2021年10月在惠州市中心人民医院和惠州市第一妇幼保健院进行地贫基因检测的标本共114902例,选择经检测确诊为Hb E的546例患者作为研究对象.使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测Hb E病患者的血液学指标,采用PCR?流式荧光杂交技术和导流杂交技术检测α?和β?地中海贫血(简称地贫)基因.结果 惠州客家地区人群Hb E病的发生率为0.475％,共检出15种基因型,其中以Hb E杂合子分布居多,占84.80％.Hb E杂合子患者呈轻微小细胞低色素性贫血,合并α+?地贫时表型有所缓解,合并α0?地贫时表型不能被缓解.三组Hb E病患者之间的血液学参数比较分析显示各组间的平均红细胞体积(MCV)与Hb E差异均有统计学意义(P<0.05).其中,各组Hb E含量的原始数据分布最集中,且Hb E含量随着合并α?珠蛋白基因突变个数的增多而减少.合并Hb H病时,均表现为轻度贫血,电泳未检出异常Hb H,Hb A2含量小于3.5％,Hb E含量在10％左右.合并β?28表现为轻至中度贫血,Hb A2含量均大于5％,Hb E含量在50％左右,再合并α?地贫时表型可被缓解.结论 惠州客家地区人群Hb E病发生率高,本研究有助于为疾病筛查和产前诊断以及遗传咨询提供临床参考资料.

关键词：血红蛋白E、地中海贫血、基因型、血液学特征

所属期刊栏目：14

分类号：R556.6;R446.11;R729

在线出版日期：2023-01-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1963-1967