X连锁慢性肉芽肿病临床特征与基因诊断

摘要：

目的 分析X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征与实验室诊断方法.方法 分析郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院血液肿瘤科2015年10月至2019年5月间收治的11例X-CGD患者的临床资料,对患者与家系成员进行中粒细胞呼吸爆发及基因检查.结果 患者中性粒细胞呼吸爆发试验显示中性粒细胞活化率均<10％,其中6例患者母亲及3例患者姐姐呈现双峰表型;所有患者经Sanger测序均显示为CYBB基因突变,其中5例为自发突变、6例为X连锁突变;家系分析显示CYBB基因突变来自母亲,由母亲X染色体遗传,其中女儿为携带者,男性多发病;随访结果显示控制感染可延长存活,造血干细胞移植治疗可恢复中性粒细胞呼吸爆发功能.结论 X连锁慢性肉芽肿病临床起病早,反复感染常见;可采用流式细胞术行中性粒细胞呼吸爆发实验有助于疾病的快速筛查,但临床确诊仍依赖基因诊断,同时基因诊断有助于明确患者家系成员基因型,明确遗传方式,为遗传咨询及产前诊断提供依据.

关键词：X连锁慢性肉芽肿、基因诊断、中粒细胞呼吸爆发试验、CYBB基因

所属期刊栏目：14

分类号：R725;R392;R457.7

资助基金：河南省医学科技攻关计划项目;河南省医学科技攻关计划联合共建项目

在线出版日期：2022-06-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：581-584,588