血浆循环肿瘤DNA基因突变检测国家参考品的应用评价

摘要：

目的 评价血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)KRAS/NRAS/EGFR/BRAF/MET基因突变检测国家参考品.方法 对87支国家参考品进行血浆游离DNA提取,文库构建,对文库进行高通量测序,测序后的序列比对到参考基因序列上,通过生物信息软件分析,识别携带基因突变的肿瘤DNA序列,获得相关基因突变信息.结果 试剂盒检测范围内的国家阳性参考品均检测出相应突变位点,国家阴性参考品和试剂盒检测范围外的阳性参考品均为野生型,可检测50 ng DNA中突变频率为0.3％～1％的检测限参考品.结论 该技术方法的试剂盒检测结果符合国家参考品的要求.本国家参考品为ctDNA检测的标准化提供保障.

关键词：测序技术;血浆循环肿瘤DNA;国家参考品;标准化

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资助基金：生殖健康及重大出生缺陷防控研究2016YFC1000300

在线出版日期：2021-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1390-1393,1397