7例遗传性凝血因子XI缺陷症患者基因型与临床表型分析

摘要：

目的 分析7例遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症患者的基因突变类型与临床表型.方法 采用一期法检测患者FXI活性(FXI:C),免疫火箭电泳法检测FXI抗原(FXI:Ag)水平,并抽提患者外周血DNA,PCR扩增患者FXI基因所有的外显子及其侧翼序列,DNA直接测序进行基因分析.结果 在7例遗传性FXI缺陷症患者中共发现5种基因突变,包括3种无义突变(p.Lys327X、p.Tyr351X、p.Gln263X),1种移码突变(p.Leu424fsX10)和1种剪接位点突变(c.326-1G>A);除患者7为单杂合突变,FXI:C为56.7％,FXI:Ag59.2％,其余患者FXI:C和FXI:Ag均明显降低(<2％和<1％),基因型为纯合突变或复合杂合突变;患者临床出血表现轻重不一,患者1、2均有术后出血不止的表现,而患者5则无术后出血表现.结论 所发现的5种基因突变是导致7例遗传性FXI缺陷症患者的分子发病机制,其中p.Gln263X较常见,p.Lys327X为新发现的FXI基因突变类型,而FXI:C与患者的临床表型之间无明显相关性.

关键词：凝血因子XI;基因型;突变;临床表型

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资助基金：潮州市卫生健康局科研项目;潮州市科技计划项目

在线出版日期：2021-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1130-1133