采用二代测序对Marfan综合征家系进行植入前遗传学诊断

摘要：

目的 探讨二代测序在Marfan综合征家系的植入前遗传学诊断应用价值和优势.方法 针对2016年10月在广东省妇幼保健院医学遗传中心就诊的1例Marfan综合征家系行外显子捕获测序筛查微纤维蛋白(FBN1)基因突变位点,筛查结果通过Sanger测序进行验证,明确基因突变位点.选择FBN1基因编码区及外显子-内含子交界为目标区域,在该基因上下游2 M区域内选择100个高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点(SNP)作为遗传连锁标记,构建夫妇单倍型.采用二代测序对胚胎的突变位点直接测序和单体型连锁分析进行植入前遗传学诊断.结果 男方存在FBN1基因c.247+1G>A的致病性突变,经直接测序和单体型连锁分析,患者夫妇的5个囊胚中3个正常,2个致病.选择发育良好且遗传学检测正常的胚胎植入母体子宫,足月分娩一健康婴儿.结论 采用二代测序对Marfan综合征家系进行植入前遗传学诊断可以阻断此单基因病在该家系中的再发风险,还可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题,是Marfan综合征出生缺陷的有效预防手段.

关键词：二代测序、Marfan综合征、FBN1基因、植入前遗传学诊断

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资助基金：国家重点研发计划项目2016YFC1000703

在线出版日期：2020-09-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：995-1000