乙醛脱氢酶2基因Glu504Lys多态性在汉族2型糖尿病人群中的分布特点

摘要：

目的 分析2型糖尿病(T2DM)人群中乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因Glu504Lys多态性的分布特点,探讨ALDH2基因504位点基因突变与空腹血糖、HbA1C水平及胰岛素抵抗的关系.方法 分析2016年4月至2017年12月于本院就诊的629例汉族受试者相关资料,分为体检对照组(402例)和2型糖尿病组(227例).分析两组人群ALDH2各基因型的分布规律,比较两组人群ALDH2各基因型的HbA1C、空腹血糖及胰岛素抵抗的分布水平.结果 2型糖尿病组GL、LL突变基因型的比例分别是37.9％和7.0％,显著高于体检对照组的30.8％和3.2％(P＜0.05).629例汉族受试者,GG型390例,GL型210例,LL型29例.随着ALDH2基因突变数量的增加,患2型糖尿病的风险增加,具体数据为:无突变GG型32.1％ (125/390),杂合突变GL型41.0％(86/210),纯合突变LL型55.2％ (16/29).ALDH2基因突变是发生2型糖尿病的危险因素,OR值=1.578,95％置信区间为1.131～2.202.ALDH2基因突变对HbA1C水平的分布无影响(P＞0.05).两组人群男女性别间ALDH2各基因型的分布均无差异(P＞0.05).2型糖尿病组ALDH2各基因型的胰岛素抵抗指数(HOMA1-IR)、定量胰岛素敏感性检测指数(QUICKI)、空腹胰岛素敏感指数(ISI)分布水平均无显著差异(P＞0.05).结论 汉族2型糖尿病人群ALDH2基因504位点发生突变的比例显著高于正常人群,Glu504Lys的突变是2型糖尿病发生的危险因素,但与空腹血糖、HbA1C以及胰岛素抵抗的水平无明显相关.

关键词：乙醛脱氢酶2、2型糖尿病、基因型、多态现象、遗传

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在线出版日期：2020-06-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：423-427,432