应用QF-PCR和CNV-seq以及染色体核型分析检测羊水的染色体畸变及结果分析

摘要：

目的 评价定量荧光PCR(QF-PCR)在染色体畸变中诊断的准确性,探讨QF-PCR、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和染色体核型分析(核型分析)这3种技术在染色体畸变的产前诊断中的应用价值以及多方法联合诊断的优势和必要性.方法 采用QF-PCR检测106例产前筛查高风险孕妇的产前羊水的染色体畸变,同时使用CNV-seq(102例)及核型分析(4例)检测;统计QF-PCR与后两者之间的阳性符合率.结果 在21、18、13、X、Y共5种染色体非整倍体检测方面,QF-PCR与CNV-seq及核型分析的阳性符合率均为100％.对于所有46条染色体畸变的检测,CNV-seq阳性但QF-PCR无法检出的共21例,其中20例微缺失或微重复均小于5 Mb,核型分析可能均无法检出.结论 QF-PCR对5种染色体非整倍体的检测具有很高的准确性.QF-PCR结合CNV-seq,相互补充和印证,快速且覆盖面广,具有部分替代核型分析的潜力;多方法联合诊断对染色体畸变的检出具有很大的优势和必要性.

关键词：QF-PCR、CNV-seq、染色体核型分析、产前诊断、染色体畸变

所属期刊栏目：12

资助基金：国家自然科学基金;安徽省自然科学基金

在线出版日期：2020-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：89-92