非梗阻性无精子症患者X染色体连锁的TEX11基因多态性研究

摘要：

目的 明确潮州地区男性非梗阻性无精子症患者X染色体连锁的TEX11基因多态性类型及其频率.方法 从2012年6月至2018年5月来本院泌尿外科和生殖医学科就诊的患者中收集到217例无精子症患者血液样本,列为实验组的35例患者符合非梗阻性无精子症的诊断标准,以生精(生育能力)正常男性为对照组,应用多重聚合酶链反应(PCR)技术对实验组和对照组的TEX11基因进行扩增,并通过基因测序检测TEX11基因多态性情况,采用Chromas软件、Nucleotide BLAST数据库分析比对基因测序结果,对TEX11基因多态性的位点和类型进行统计.结果 实验组TEX11外显子错义突变点有2处,分别是Exon 7:c.389 A＞G,突变率37.1％;Exon 17:c.1351 G＞A,突变率8.6％.对照组中发现Exon7、Exon 17也有相同位点突变,突变率分别为:37.5％、8.3％.2组之间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 在非梗阻性无精子症患者和生精正常男性都发现了TEX11外显子2个相同单核苷酸多态性(SNP) (Exon 7:c.389 A＞G;Exon 17:c.1351 G＞A),本研究推论这2种突变不影响TEX11的功能.

关键词：非梗阻性无精子症、X染色体、TEX11、基因多态性

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资助基金：潮州市卫生和计划生育局科技计划项目2017041

在线出版日期：2020-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：59-63