广州市地区7234例新生儿耳聋基因突变分析

摘要：

目的 分析广州地区7234例新生儿4个常见遗传性耳聋基因热点突变情况,为广州地区遗传性耳聋的防治提供依据.方法 收集广州市天河区中山大学附属第三医院2015年6月至2019年1月分娩的7234例新生儿脐带血液标本进行耳聋基因热点检测,基因突变新生儿行Sanger测序验证及基因外显子测序.结果 检测到耳聋基因突变携带者266例(3.68％),其中GJB2基因突变159例(22.0％),SLC26A4基因突变85例(1.18％).在266例的基因携带者中,GJB2 c.235delC杂合突变占49.6％ (132/266),SLC26A4 IVS7-2A＞G突变占28.2％ (75/266),其余位点占22.2％.携带者一代测序验证结果与耳聋基因筛查结果一致,基因外显子测序中发现有3名双重突变患儿,两例为GJB2 c.235 delC与GJB2 c.109G＞A双重杂合突变患儿,另一例为SLC26A4 IVS 7-2A＞G与SLC26A4 c.1983C＞A双重杂合突变患儿,3例患儿经父母血液标本验证,双重杂合位点分别遗传自父母.结论 本研究7234例新生儿聋基因筛查中,GJB2基因突变频率最高,其次是SLC26A4基因,为耳聋儿童的早期发现与早期干预提供参考与指导.现行热点突变检测位点可能漏检其他突变位点,可根据本地检测情况调整或者制定适合本地的筛查方案.

关键词：新生儿耳聋基因筛查、热点突变、GJB2基因、SLC26A4基因、Sanger测序

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资助基金：广州市科技产学研协同创新重大专项201704020114

在线出版日期：2020-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：11-15