克雅病的分子诊断

摘要：

克雅病(creutzfeldt-jakob disease,CJD)是一种神经系统退行性疾病,临床少见,其早期诊断较困难.目前诊断CJD的分子手段有3种:免疫组织化学、基因检测及脑蛋白标志物.免疫组织化学法发现异常朊蛋白是确诊的金标准,但是很大部分患者生前无法接受脑组织的免疫组织化学检查;基因检测可对CJD的分型及家族性CJD的诊断提供依据,但不是所有朊蛋白基因突变均会导致CJD;脑蛋白标志物的检测在临床上较实用,但所有脑蛋白标志物均有特异性的缺陷.本文旨在总结CJD在分子水平上的研究结果及进展.

关键词：克雅病、朊蛋白、朊蛋白基因、14-3-3蛋白、Tau蛋白

所属期刊栏目：8

分类号：R55;R51

在线出版日期：2016-10-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：352-355