地中海贫血产前遗传筛查流程简化的风险评估

摘要：

目的 评估全血细胞分析(full blood count,FBC)结合常见地中海贫血(简称地贫)基因检测(简称两步法)取代传统的FBC结合血红蛋白(hemoglobin,Hb)分析和地贫基因检测(简称三步法)用于地贫产前遗传筛查的可行性. 方法 采用回顾性分析的方法,对近2年(2014年1月1日至2015年12月31日)珠海市产前门诊6291名孕妇及其配偶FBC、Hb分析和地贫基因检测的结果采用x2检验进行统计学分析,比较两步法和三步法在产前地贫遗传筛查中的可靠性及经济性. 结果 以经典的三步法作为标准,两步法对孕妇及其配偶地贫检测的灵敏度、特异性、阴性预测值和阳性预测值以及总的诊断效率分别为98.25％、99.52％、85.98％、88.12％、91.23％,两步法对血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病、轻型β-地贫、异常Hb和δβ-地贫/遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)的漏检率分别为2.59％ (2/77)、0.01％ (2/1 695)、8.78％ (13/148)和48.30％ (43/89).结论 产前地贫遗传筛查流程中采用三步法有其科学性,既可避免HbH、异常Hb以及δβ-地贫/HPFH等个体的漏检,还可为地贫DNA诊断指明方向.在未建立覆盖中国人异常Hb病基因谱的分子筛查技术之前,两步法暂不能取而代之.

关键词：地中海贫血、遗传筛查、表型-基因型、血红蛋白变异体

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分类号：R71;R17

资助基金：广东省科技计划项目2009A030301002;珠海市卫生和计划生育局医学科研项目2014062

在线出版日期：2016-10-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：336-340