运用全外显子组测序技术诊断非综合征性耳聋基因变异

摘要：

目的 评价全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)技术在非综合征性耳聋患者基因变异诊断临床应用的可行性. 方法 利用Illumina Hiseq2000平台对15例耳聋患者标本进行全外显子捕获测序,重点关注80个耳聋相关基因的序列捕获效率及变异检测情况并运用常规测序验证. 结果 目标区域(region of interested,ROI)20X以上平均覆盖度为98％;在15份耳聋患者标本中均发现致病性变异,涉及GJB2、SLC26A4、DSPP、TECTA和CHD7基因,其中,无义突变2个,移码突变4个,剪切位点变异1个,其余为错义突变.经常规Sanger测序验证,结果一致. 结论 全外显子组测序技术可快速可靠诊断非综合征性耳聋患者基因变异.

关键词：全外显子组测序、耳聋、变异

所属期刊栏目：8

分类号：R73;R39

资助基金：国家自然科学基金31171229;广东省医学科研基金A2015327;广东省科技厅基金2013B051000087,2014A020212354;广州市科技局基金201400000004-4,201400000003-4;广州医科大学留学回国人员基金2013C56

在线出版日期：2016-10-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：297-302