5个家系δβ地中海贫血的家系分析及产前诊断

摘要：

目的 对5个δβ地中海贫血家系进行分析及产前诊断. 方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析,应用毛细管电泳技术对血红蛋白进行分析,采用裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)方法对来自外周血及羊水、绒毛的αβ珠蛋白进行基因突变鉴定.结果 检测到中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血携带者5例,中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫导致的重型地中海贫血1例,3个胎儿为中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫. 结论 对高风险家庭进行产前诊断避免重型地贫患儿的出生,对于优生优育具有重要意义.

关键词：δβ地中海贫血、基因诊断、产前诊断

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资助基金：广东省科技计划2013B022000019;广东省医学科学技术研究基金A2014094

在线出版日期：2015-03-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：27-32