粤东地区散发性肾病综合征患儿 NPHS2基因多态性分析

摘要：

目的研究粤东地区散发性肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)患儿NPHS2基因的多态性,为早期预测该地区原发性 NS 患儿对常规激素治疗的反应性及预后提供帮助.方法聚合酶链反应法扩增基因组 DNA,直接测序分析25例散发性肾病综合征患儿 NPHS2基因的多态性.结果25例患儿的NPHS2基因中8个外显子均未检测出错义突变,在外显子1,2,8中发现4个已报道的 SNP 位点(rs1079292;rs3738423;rs1410592;rs3818587).结论在已检测的25例粤东散发性肾病综合征患儿中 NPHS2基因未见有编码区突变,提示NPHS2突变不是该地区散发性肾病综合征患儿发病的主要致病原因.

关键词：NPHS2、突变、粤东、散发性、肾病综合征

在线出版日期：2013-05-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：107-110