二十多种遗传性骨病的快速鉴别诊断

摘要：

遗传性骨病种类繁多,临床上相对常见的也有二、三十种.这些骨病症状、体征相似,难以鉴别,分子诊断时间长、费用高,若无法进行有针对性的基因检测或蛋白/酶功能鉴定,势必造成时间和经费的损失.本文根据十多年来对二十多种遗传性骨病、代谢病进行分子诊断和早期防治工作所积累的一些诊防经验,对各病的快速鉴别要领进行了比较全面的分析总结,以期对临床诊、防、治工作提供一些有益的启示.

关键词：遗传性骨病、鉴别诊断、快速

在线出版日期：2013-05-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

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