新一代高通量测序技术——检验医学发展的挑战与机遇

摘要：

基因突变以及碱基修饰等可以导致相关疾病的发生发展.个体的基因型也影响个人罹患相关疾病的风险和药物代谢率.随着数据的积累,越来越多与疾病相关的基因突变被发现,DNA测序在疾病预测、诊断、个体化用药等方面显得日益重要.测序技术在短短的数十年间,取得了惊人的进步,从Sanger法为代表的第一代测序技术发展到了第三代高通量测序技术.在个体化用药、遗传病、肿瘤、产前诊断以及微生物的鉴定等领域,高通量测序技术显示出强大的功能,部分传统检验项目有可能被测序技术所取代,高通量测序技术给检验医学学科建设带来了新的契机,使得检验医学发展更加全面和深入.

关键词：高通量测序技术、检验医学、诊断

所属期刊栏目：3

分类号：S85;S71

在线出版日期：2012-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：361-367