BRCA1基因单核苷酸多态性与广东汉族女性散发性乳腺癌易感相关性研究

摘要：

目的 探讨BR CA1基因启动子区rs799906位点和编码区rs799917位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与广东汉族女性散发性乳腺癌易感性的关系. 方法 利用Sequenom MassArray(@) iPLEX GOLD系统对107例散发性乳腺癌患者及93例健康对照者的BRCA1基因两个SNP位点（rs799906,rs799917）进行检测,并对检测结果进行x2检验和非条件Logistic回归分析. 结果 rs799906位点TT、TC和CC 三种基因型在病例组和对照组的分布频率有差异(x2=8.407,P=0.018).相对TT基因型而言,TC杂合型能增加乳腺癌发生的危险性(OR=2.566；95％ CI:1.101～5.983；P＜0.05),但等位基因T和C的频率分布无显著差异（x2=2.169,P=0.141）.rs799917位点CC、CT和TT三种基因型的频率和等位基因C和T的频率在病例组和对照组的分布均无显著性差异(x2=3.994,P=0.136; x2=0.903,P=0.342). 结论 BRCA1多态性位点rs799906 TC杂合型与散发性乳腺癌发病风险有相关性；而rs799917位点多态性与散发性乳腺癌发病风险无相关性.

关键词：BRCA1、单核苷酸多态性、散发性乳腺癌

所属期刊栏目：3

分类号：R68;R73

资助基金：广东省大学生创新实验计划1212110034

在线出版日期：2011-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：318-322