基于胎源遗传物质的唐氏综合征无创性产前诊断研究进展

摘要：

唐氏综合征是常见且严重的染色体异常类出生缺陷,迄今无有效治疗方法,在产前进行筛查与诊断,减少和避免患儿出生是唯一预防措施.目前常用的侵入性诊断方式因存在诸多弊端而被部分孕妇拒绝接受,因此寻找并建立准确且无创的唐氏综合征产前诊断方法是亟待解决的重要临床问题.利用存在于母体外周血中的胎儿遗传物质是近年来开展的无创性产前诊断新途径,本文就利用母血中的胎儿游离核酸进行唐氏综合征的产前诊断作一综述.

关键词：唐氏综合征、无创性产前诊断、DNA、RNA、SNP

所属期刊栏目：3

分类号：R71;R44

资助基金：国家科技支撑计划2006BAI05A05;国家自然科学基金30901613;上海市自然科学基金09ZR1439100

在线出版日期：2011-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：102-106