异常血红蛋白家系的分子诊断

摘要：

目的 对2个罕见的异常血红蛋白家系进行分子诊断.方法 采集家系成员的外周血标本,进行血红蛋白的醋酸纤维薄膜电泳(pH 8.5)与红细胞参数的分析.常规提取基因组DNA,采用gap-PCR和反向斑点杂交(RDB)鉴定地中海贫血基因.以聚合酶链反应联合限制片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和DNA测序方法进行珠蛋白基因突变的鉴定.结果 两个家系分别为Hb Q-Thailand家系和Hb Koln家系.结论 PCR-RFLP法能快速鉴定此两种异常血红蛋白,其中Hb Koln家系在中国大陆地区为首次发现.

关键词：异常血红蛋白、Hb Q-Thailand、Hb Koln

所属期刊栏目：3

分类号：R55;R3

资助基金：广东省医学科研基金A2009781

在线出版日期：2011-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：83-86