2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型分析

摘要：

目的 研究现居住在广东地区的β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型.方法应用聚合酶链反应结合反向点杂交(polymerase chain reaction-reverse dot blot,PCR-RDB)技术和PCR产物测序方法. 结果 6868例β珠蛋白生成障碍性贫血疑诊患者中共检测到2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者,其中重型患者99例,共检测到17种突变. 结论 CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17为广东地区β珠蛋白生成障碍性贫血最常见的突变类型,占全部突变基因的86.5%.

关键词：珠蛋白生成障碍性贫血、基因诊断、基因突变

所属期刊栏目：2

分类号：R55;R73

资助基金：广东省科技计划项目2005B34201015

在线出版日期：2010-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：164-166