新生儿脐血血红蛋白电泳对α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断的价值

摘要：

目的 研究脐血血红蛋白电泳在α-珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病中的诊断价值,了解东莞厚街地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和异常血红蛋白种类. 方法 用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出Hb Bart's带的标本进行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断. 结果 2369例脐血标本共检出Hb Bart's带的标本有92例,携带率为3.88%:经基因诊断为α-珠蛋白生成障碍性贫血的有87例,其中--SEA/69例占79.3%,-α3.7/12例占13.8%,-α4.2/6例占6.9%;检出异常血红蛋白病11例占0.46%.2369例标本中母亲为α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者,新生儿脐血检出Hb Bart's带的有16例. 结论 脐血血红蛋白电泳对新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病的筛查和诊断是一种简便、有效的方法.

关键词：脐血、血红蛋白电泳、α-珠蛋白生成障碍性贫血、异常血红蛋白病

所属期刊栏目：2

分类号：R55;R71

在线出版日期：2010-03-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：40-42