遗传性骨髓衰竭综合征的研究进展

摘要：

遗传性骨髓衰竭综合征是一组遗传性疾病,虽然它们具有共同的临床特征,但它们也有各自的临床表现,且临床表现多样化,往往容易导致临床误诊或漏诊.虽然这组疾病的临床表现多样化,遗传学改变及基因异常往往是其根源所在,故一旦考虑这组疾病,建议行相关遗传学及基因检测,如果有条件可同时辅助其他检查手段如端粒酶长度等.虽然这组疾病的发病率不高,但随着下一代基因测序检测手段的应用,越来越多的致病基因被发现,也为准确诊断疾病提供了有利帮助.造血干细胞移植往往是根治这组疾病的唯一手段,而造血干细胞移植也有其局限性及治疗相关的风险,需根据病情而定.本文将从疾病的临床特征、遗传学特征、诊断、治疗及预后等方面对这一组疾病进行综述,以便临床医师能更加深入认识这组疾病,并及时进行诊断及治疗.

关键词：遗传性骨髓衰竭综合征、范可尼贫血、先天性角化不良、戴-布二氏贫血、舒-戴二氏综合症

所属期刊栏目：40

分类号：R73;R55

资助基金：重庆市卫生局科研项目2012-2-107

在线出版日期：2017-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：92-96