2例汉族马凡综合征患者的FBN1基因新发突变

摘要：

目的 对4例汉族马凡综合征(MFS)患者的原纤蛋白-1(FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1基因突变的关系.方法 提取4例患者外周血全基因组DNA,应用PCR-DNA测序的方法进行FBN1基因突变筛查和鉴定.结果 在2例MFS患者FBN1中均发现FBN1突变.其中1例为错义突变,即第63号外显子7892G＞A(Cys2631Tyr);另1例为移码突变,即第50号外显子6258delC,该突变导致提前终止密码子.这两个突变先前均未见报道.结论 FBN1基因突变可能是这2例MFS患者的致病因素.

关键词：马凡综合征、原纤维蛋白-1、基因突变、DNA测序

所属期刊栏目：39

分类号：R59;R72

资助基金：福建省自然科学基金C0810004;福建省立医院院内重点项目2014081

在线出版日期：2017-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：363-365