10.3969/j.issn.1674-4500.2015.04.31
非经典型肾上腺皮质增生症的诊断与治疗进展
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体遗传代谢性疾病,也是21-羟化酶缺失症中最常见的一种类型.部分患者临床表现隐匿不典型,容易造成漏诊或误诊.目前对非经典型肾上腺皮质增生症的研究已上升到了分子水平,可直接进行基因缺陷诊断,对其治疗除传统外科手术外,激素疗法等也有了新的突破.
先天性肾上腺皮质增生、21-羟化酶、基因诊断
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R5 ;Q75
2017-09-28(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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