微单倍型在同胞关系鉴定中的应用

摘要：

目的 探究不同数量微单倍型(microhaplotype,MH)位点和引入不同参考样本对全同胞、半同胞关系鉴定及区分全和半同胞关系鉴定的效能影响,并探讨改变突变率对于同胞关系鉴定的影响.方法 首先建立一个涉及三代人的家庭图谱,针对引入的不同参考样本构建4种全同胞关系鉴定模型、5种半同胞关系鉴定模型和5种区分全和半同胞关系模型.基于前期研究结果筛选出分别包含34和54个位点的两组非二等位SNP-MH,基于上述MH位点在相应的同胞关系鉴定模型下,模拟100000对全同胞-无关个体、100000对半同胞-无关个体和100 000对全同胞-半同胞,并利用似然比法分析每种同胞关系鉴定模型在不同阈值下的效能,改变54个MH位点的突变率,分析突变率对于同胞关系鉴定的影响.结果 在同一种关系鉴定模型中,同胞关系鉴定的系统效能与检测的MH位点数量呈正相关.在相同MH位点数量下,引入的参考样本为A的全同胞时,全同胞关系鉴定的效能优于引入A的叔叔或祖父,但对于半同胞关系鉴定和区分全和半同胞关系引入的4种参考样本对于鉴定效能的增加没有显著差异.此外,突变率的高低对同胞关系鉴定效能略有影响.结论 增加检测MH位点的数量和引入已知亲属参考样本均能够增加全同胞关系鉴定、半同胞关系鉴定、区分全和半同胞关系的效能.以似然比法进行同胞关系鉴定时突变率的高低对效能产生轻微影响,但不显著.

关键词：法医遗传学、微单倍型、同胞关系、全同胞、半同胞、常染色体、似然比法、参考样本

所属期刊栏目：39

分类号：R89;DF795.2;D919.2(法医学)

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金

在线出版日期：2023-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：288-295,304