GPD1-L基因检测及其与青壮年猝死综合征的相关性

摘要：

目的：探寻甘油-3-磷酸脱氢酶样基因（glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene，GPD1-L）的变异位点，讨论其与青壮年猝死综合征（sudden manhood death syndrome，SMDS）的关系。方法提取SMDS组及健康对照组血样的基因组DNA，采用PCR法扩增GPD1-L基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列，直接进行DNA测序以明确遗传变异类型，并进行基因型频率和等位基因频率的统计学分析。结果在SMDS组中共检测到2个变异位点，c.465C＞T和c.*18G＞T，后者在SMDS组和对照组中基因型分布和等位基因频率存在一定差异，但无统计学意义（P＞0.05）。结论 GPD1-L基因变异与中国人SMDS发生的相关性尚有待进一步研究。

关键词：法医遗传学、青壮年猝死综合征、甘油-3-磷酸脱氢酶样基因

分类号：DF795.2(诉讼法)

资助基金：国家自然科学基金面上项目81172901；中央高校基本科研业务费专项资金项目11ykpy04；“十二五”国家科技支撑计划项目2012BAK02B02

在线出版日期：2013-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：348-352