17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化的影像学特征

摘要：

目的:探讨17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的影像学特征.方法:回顾性分析9例17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的临床及影像学资料,9例患者社会性别均为女性,年龄9～26岁.所有患者均进行肾上腺激素水平测定、染色体核型分析、双侧肾上腺和盆腔下腹部CT和/或MRI检查,14岁以上患者行X线骨龄测定.结果:9例患者染色体核型均为46XY,临床均表现为原发醛固酮增多症、ACTH水平增高、血尿皮质醇增高,成年患者性激素水平异常.影像学特征包括双侧肾上腺显著弥漫性增粗伴结节、生殖系统发育异常和骨骺闭合延迟.结论:双侧肾上腺显著弥漫性增粗伴结节、生殖系统发育异常和骨骺闭合延迟是17α-羟化酶缺陷合并男性女性化患者的特征性表现.

关键词：17α-羟化酶缺陷症、先天性肾上腺皮质增生、男性女性化、原发醛固酮增多症、体层摄影术、X线计算机、磁共振成像

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分类号：R586.9;R814.42;R445.2(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2018-12-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：923-926