孕晚期超声诊断罕见单纯无鼻畸形一例并文献复习

摘要：

病例资料孕妇，31岁，孕1产0。孕期产前筛查为低风险，孕期未接触有毒有害及放射性物质，孕期无用药史。孕39周因羊水过多来行彩超检查显示：双顶径9．1 cm，头围32．8 cm，腹围31．0 cm，股骨7．1 cm，最大羊水深度8．0 cm，羊水指数25．7 cm，头先露。胎儿颅骨强回声环可见，颅内脑中线居中，丘脑未见融合，脑室未见增宽，眼眶、颌面未见异常改变，上唇未见回声中断，反复多角度扫查未清晰探及鼻骨及鼻翼（图1、2），可见胎心搏动及胎动，心律齐。因胎儿孕周较大，胎儿四肢无法清晰显示及逐一分辨。胃泡、双肾、膀胱可见，胎盘位于后壁及右侧壁，成熟度II级。胎儿颈部可见双彩环征。超声提示：①宫内单活胎（头位）；胎儿颜面部声像提示：鼻骨及鼻翼未清晰探及。②羊水量过多。③胎儿脐带绕颈两周。于孕39周4天因胎膜早破及相对性头盆不称，剖宫产分娩一女婴，阿氏初评10分，出生体重2715克。患儿出生后靠张口呼吸，面部未见鼻翼、鼻骨、鼻孔等正常外鼻结构。前额部较宽大，眼距正常，唇部正常，确诊鼻缺如畸形（图3）。出生后该女婴染色体检查结果正常，病毒检测提示风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫均阴性。患儿父母拒绝做进一步的影像学检查。

关键词：产前诊断、胎儿畸形、无鼻畸形

分类号：R445.1;R714.5(诊断学)

在线出版日期：2014-08-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：849-850