Joubert综合征一例

摘要：

病例资料 患者,男,3岁.临床表现为智力运动发育落后,步态不稳,小能说话,坐卧位小能自行站立,间断出现双眼发直,呈喘息样呼吸.查体:四肢肌张力低,肌力Ⅳ级,巴宾斯基征阳性.无多指畸形.影像学检查:MRI示小脑蚓部发育不良,两侧小腩半球间可见裂缝,呈"中线裂"征.第四脑室扩大,呈"蝙蝠翼征"(图1),大脑未见异常.临床诊断为Joubert综合征.

机标关键词：影像学检查、智力运动、小脑蚓部、脑室扩大、临床诊断、临床表现、可见裂缝、发育落后、发育不良、多指畸形、病例资料、肌张力、综合、站立、阳性、卧位、四肢、间断、肌力、患者

所属期刊栏目：27

分类号：R445.2;R742.8(诊断学)

在线出版日期：2012-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：158