10.3868/j.issn.2095⁃1558.2022.01.002
产前诊断中骨骼发育异常相关基因拷贝数变异分析
目的 分析在产前诊断过程中发现的骨骼发育异常相关的基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs),为临床提供经验和数据支持.方法 收集2019年1月至2021年8月在广东医科大学顺德妇女儿童医院行产前诊断的病例,所有病例均进行胎儿B超检查、染色体核型分析及胎儿基因拷贝数变异测序(copy number variations?sequencing,CNV?seq),汇总分析B超、染色体核型和CNV?seq结果.结果 3728份病例中,B超检查提示骨骼发育异常26例(0.70％),CNV?seq检查结果提示骨骼发育异常相关50例(1.34％),其中致病或可疑致病31例(0.83％),意义未明19例(0.51％),CNV?seq对骨骼发育异常的检出率高于B超,差异有统计学意义(χ2=4012.6,P<0.01).B超和CNV?seq提示骨骼发育异常的病例染色体核型均未提示异常.骨骼发育异常相关的CNVs位点分布较为广泛,片段大小多在1 Mb左右,受累骨骼部位主要有(例):手脚指/趾(37)、脊柱/椎(16)、胸(5)、四肢(2)、颈椎(1)、鼻骨(2)、上颌骨(1)、枕骨(1).结论 骨骼发育异常相关的CNVs位点分布广泛,累及部位众多,需要更多大样本、多中心的研究为临床提供数据和经验支持.产前诊断中CNV?seq可发现B超和染色体核型未能发现的骨骼发育异常相关疾病,提高异常胎儿检出率.
产前诊断、骨骼发育异常、基因拷贝数变异
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R714.5(妇产科学)
佛山市医学类科技攻关项目;佛山市卫生健康局医学科研课题
2022-09-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共5页
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