单纯性并/多指(趾)畸形的临床分型及遗传研究进展

摘要：

单纯性并/多指(趾)畸形为最常见的遗传性肢体畸形,多由单基因突变所致,不同突变位点引起不同调控信号的改变,对应各自差异化的临床表型.近年来,关于肢体发育和指(趾)畸形的研究已经越发深入,多个重要调节通路被阐明,例如BMP、WNT、ZRS/SHH等.本文综述了当前单纯性并/多指(趾)畸形的临床分型及所对应表型的分子遗传研究进展,并介绍了介导远端肢体(手脚)畸形的信号通路及相应的调控机制.旨在提高对这种复杂疾病的认识,增进对胚胎肢体发育过程的了解,也为相应表型家系的遗传咨询、筛查、诊断提供参考,促进优生优育.

关键词：并指、多指、分子遗传学、信号通路、信号分子

所属期刊栏目：11

分类号：R361.2(病理学)

在线出版日期：2022-05-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：44-51