胎儿NT增厚的临床意义和基于基因组学的遗传诊断路径分析

摘要：

早孕期超声测量胎儿颈后透明层(nuchal translucency,NT)厚度已广泛用于胎儿唐氏综合征的产前筛查,但NT增厚不仅仅是胎儿唐氏综合征的标记物,除了与胎儿染色体异常相关以外,还和胎儿的染色体微缺失/微重复综合征、胎儿结构异常、某些遗传综合征、胎死宫内等不良妊娠结局密切相关.对于NT增厚的病例,在排除胎儿染色体异常之后,如何建立恰当的诊断流程,给孕妇夫妇提供现实的和准确的关于胎儿预后方面的信息,则是目前母胎医学领域中最具挑战性的问题之一.

关键词：颈后透明层增厚、产前筛查、染色体异常、胎儿结构异常

所属期刊栏目：7

分类号：R714.5(妇产科学)

在线出版日期：2017-09-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：50-54