佛山市40672例新生儿耳聋基因筛查结果分析

摘要：

目的 分析新生儿耳聋易感基因筛查的结果,明确佛山市新生儿遗传性耳聋基因的突变分布情况. 方法 对2012年5月至2016年12月在佛山市妇幼保健院出生的40 672例新生儿采集足跟血片进行耳聋易感基因突变热点检测,分析耳聋易感基因检测结果.结果 40 672例新生儿中,1 345例携带耳聋基因突变,总携带率为3.31％;在携带耳聋基因突变新生儿中,691例为GJB2基因突变,携带率为1.70％ (691/40 672);59例为GJB3基因突变,携带率为0.14％ (59/40672);499例为SLC26A4基因突变,携带率为1.23％ (499/40672);96例为线粒体12srRNA基因突变,携带率为0.24％ (96/40672). 结论 采集足跟血进行耳聋易感基因突变热点检测,可明确耳聋基因分布情况,弥补单独进行新生儿听力筛查所存在的不足.

关键词：新生儿筛查、耳聋、基因筛查

所属期刊栏目：7

分类号：R764.43;R715.8(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2018-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：47-50