BRCAL及p16基因甲基化在散发性乳腺癌诊断中的应用价值

摘要：

背景与目的:已有研究表明DNA甲基化具有作为肿瘤标志的潜能.本研究旨在探讨血浆BRCAI及p16基因甲基化在乳腺癌特异诊断中的价值.方法:用甲基化特异PCR(MSP)法检测散发性乳腺癌患者癌组织及相应血浆标本中BRCAI和p16基因异常甲基化情况,同时测定CAL5-3水平,并进行统计学分析.结果:乳腺癌组织中BRCAL和p16基因甲基化率分别为34.9%(22/63) 28.6%(18/63),BRCAL和p16至少一个基因(BRCAL和/或p16)甲基化率60.3%(38/63);相应血清中BRCAL和p16甲基化率依次为31.7%(20/63) 25.4%(16/63)、BRCAI和/或p16基因甲基化率为54.0%(34/63).BRCAI和/或p16基因甲基化与肿瘤组织类型、淋巴结转移及患者居住地明显相关(P<0.O1). CAL5-3单指标检测作为乳腺癌诊断的灵敏度47.6%(30/63),特异度89.7%(26/29):血浆BRCAL和/或p16甲基化检测乳腺癌的灵敏度为54.0%(34/63).特异度为93.1%(27/29).CAL5-3与BRCAL和/或p16甲基化联合检测的灵敏度可提高到84.1%,特异度也在可接受的高度93.1%(27/29).单因素分析发现BRCAL和/或p16甲基化、组织分型和患者的居住地与乳腺癌的复发相关(P<0.05,风险指数分别为14.0、6.7和5.14),而患者绝经与否、肿瘤分级和CAL5-3水平与乳腺癌复发无关(P>0.05).多因素分析对基因甲基化、肿瘤组织分型和居住地分析提示,除患者居住地外,BRCAL和/或p16甲基化及组织分型与肿瘤的复发密切相关(P<O.05),复发风险指数分别为6.7和5.1.结论:BRCAL及p16基因甲基化检测并结合CAL5-3有助于乳腺癌的特异诊断.并对乳腺癌的复发风险有预测价值.

关键词：乳腺肿瘤、BRCAL基因、p16基因、DNA甲基化、CAL5-3、血浆、特异度、敏感度、诊断、风险预测

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分类号：R737.9(肿瘤学)

资助基金：湖北省杰出青年人才项目2008154;湖北省自然基金项目No.2007ABA371:湖北省教育厅中青年人才项目Q20082407;邱阳医学院中青年创新团队项目No.CXX200805 Grants:Science Funds for Distinguished Young Scholar of Hubei Plovince2008154;Natural Science Foundation of Hubei Province2007ABA371;Science Funds from Hubei Provincial Department of Education for Young Scholars Q20082407;Innovation Program Foundation for Young Scholars of Yunyang Medical CollegeCXX200805

在线出版日期：2013-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：436-440