谷胱甘肽硫转移酶M1基因编码区多态性与中国南方人群鼻咽癌易感性的关系

摘要：

背景与目的:研究发现谷胱甘肽硫转移酶M1(glutathione S-tranferase M1,STM1)基因缺失可使患鼻咽癌的危险性增加.本研究旨在通过对GSTM1基因编码区单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的研究,来评估其与中国南方人群鼻咽癌遗传易感性的关系.方法:239例鼻咽癌患者和286例健康人群入组该实验.其中225例鼻咽癌患者及273例对照的实验结果用于统计学分析.在GSTMI基因外显子区、内含子和外显子交界区设计引物,用PCR产物直接测序(测序总长度4739 bp),从中获得SNP位点.选择编码区多态位点T1270533G和C1256088C,用tetra-Primer ARMS-PCR和测序方法进行病例-对照研究.结果:通过测序共获取29个SNPs编码区.T1270533G和C1256088C位点氨基酸的密码子分别发生了碱基颠换,产生了错义突变.对225例鼻咽癌患者和273例健康人群分型结果表明T1270533G位点的变异与鼻咽癌临床表型之间无明显关联(OR=0.170,纯合子TT 95%CI=0.95-0.306).C1256088C位点缺失率在鼻咽癌人群中为45%(45/100),在对照人群中为42%(42/100).结论:编码区T1270533G位点的多态性并没有影响该基因的解毒功能.该位点与中国南方人群鼻咽癌遗传易感性无明显关联.本组多态性位点C1256088C缺失率高.

关键词：鼻咽肿瘤、遗传易感性、GSTM1基因、谷胱甘肽硫转移酶多态性

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分类号：R739.6(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金项目30371535;广东省自然科学基金项目32874:广东省科技计划项目A1080201;广东省医学科研基金项目 National Nature Seience Foundation of ChinaNo.3037 1535:Nature Science Foundation of Guangdong ProvinceNo.32874:Technology Project of Guangdong ProvinceNo.A1080201；Medical Seientifie Research Foundation of GuangdongProvince2004382

在线出版日期：2013-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：6-10