中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体突变的研究

摘要：

背景与目的:最近的研究结果表明,表皮生长因子受体(epidermal growthfactor receptor,EGFR)基因酪氨酸激酶域的体细胞突变与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者对酪氨酸激酶抑制剂吉非替尼的敏感性密切相关.这些突变均发生在酪氨酸激酶域的ATP结合域附近,突变为19号外显子上的缺失突变,或18和21号外显子上的替代突变.研究发现,日本患者的突变率高于美国患者的突变率.本研究中我们分析中国NSCLC患者肺癌组织中EGFR突变情况.方法:收集2004年7月到10月间中山大学肿瘤防治中心52例可手术的NSCLC患者的新鲜组织标本,包括肿瘤组织标本和来自同一患者相应的正常肺组织标本.所有患者均未接受过吉非替尼治疗.采用PCR技术扩增EGFR基因的19和21号外显子,从正反两个方向对扩增片段进行DNA测序和分析.结果:52例NSCLC患者中10例(19.2%)患者EGFR基因酪氨酸激酶域存在体细胞突变.10例突变中包括7例(70%)发生于19号外显子上的缺失突变,另外3例(30%)发生于21号外显子上的替代突变.腺癌(6/23,26.1%)、腺鳞癌(2/5,40.0%)和支气管肺泡癌(2/4,50.0%)的突变率高于鳞癌(0/20,0.0%)的突变率(P=0.025);非吸烟者的突变率(7/17,41.8%)高于吸烟者的突变率(3/35,8.6%)(P=0.009);而女性患者突变率(3/13,23.1%)与男性患者突变率(7/39,18.0%)无显著性差异(P=0.697).结论:中国NSCLC患者EGFR的突变率较高,与日本患者的突变情况相似,明显高于高加索人种.

关键词：肺肿瘤、癌、非小细胞性、表皮生长因子受体、吉非替尼、基因、突变、中国人

所属期刊栏目：24

分类号：R734.4;R979.1(肿瘤学)

资助基金：广东省科技基金2004B30301006

在线出版日期：2005-09-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：919-923