SEMA3B、SEMA3F基因在鼻咽癌细胞中突变和表达的研究

摘要：

背景与目的:鼻咽癌 ( nasopharyngeal carcinoma,NPC) 致病的分子机理至今仍不清楚 , 但高频的杂合性缺失和功能学证据均表明染色体 3p21.3区段中存在着与鼻咽癌相关的抑癌基因 . SEMA3B和 SEMA3F基因是定位于 3p21.3的两个 semaphorin家族成员 , 最近被鉴定为抑癌基因 . 本研究通过对 SEMA3B和 SEMA3F基因在鼻咽癌中的突变和表达检测 , 探讨 SEMA3B和 SEMA3F基因与鼻咽癌发病的关系 . 方法:采用 PCR-直接测序方法 , 在 21例散发性 NPC组织和 2例 NPC细胞株 ( CNE2,SUNE1) 中对 SEMA3B和 SEMA3F基因的编码区、拼接位点和部分调控区进行突变检测 ; 利用半定量 RT-PCR方法 , 检测 SEMA3B和 SEMA3F基因在鼻咽癌中的表达。结果：在鼻咽癌中未发现SEMA3B或SEMA3F基因具有体细胞突变，但在SEMA3B基因中发现两个导致氨基酸改变的单核苷酸多态性Thr415Ile和Ile242Met。在Thr415Ile多态位点中，可导致SEMA3B基因功能缺陷的Ile等位基因频率在鼻咽癌患者中占有较高比例（64％，27/42）。SEMA3BmRNA在6例鼻咽非癌组织中正常表达，但在76％（16/21）的鼻咽癌组织中表达下调或缺失；SEMA3FmRNA的表达水平在鼻咽癌和非癌组织中无明显差异。结论：SEMA3BmRNA在鼻咽癌中发生高频表达缺失说明该基因失活与鼻咽癌密切相关，SEMA3B基因可能是定位于染色体3p21.3区域的与鼻咽癌发生相关的抑癌基因。

关键词：鼻咽肿瘤、SEMA3B、SEMA3F、抑瘤基因、突变、表达

所属期刊栏目：22

分类号：R739.63(肿瘤学)

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划G1998051009;广东省科技厅科研项目980950

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：16-20