人类基因组计划与白血病

摘要：

@@1 人类基因组计划是科学史上划时代的伟大工程
基因组是一个生命体遗传信息的总和。人类单倍体基因组序列含3×109碱基对，包括约5万个基因。以认识人类自身为目标的人类基因组计划（HumanGenomeProject,HGP），是人类科学史上一项伟大的科学工程。HGP自1990年正式启动以来，经过全球科学共同体的努力，提前完成了遗传和物理作图，于1998年转入大规模测序的阶段。2000年6月26日，由美国、英国、日本、德国、法国、中国科学家参加的国际公共领域人类基因组测序计划和美国Celera公司同时宣布完成了人类基因组序列的工作草图，预计在2001年将获得最终完成序列图。HGP对医学的巨大贡献，是通过“定位克隆”策略发现了一大批重要人类疾病的致病基因，当前研究的重点已转向多基因疾病。HGP相关的伦理问题也受到学术界和社会的关注。人类基因组序列是全人类的共同遗产，应该由全人类所共享，公共领域测序计划的努力对捍卫这一原则作出了重大贡献。基因组学知识如何应用于人类医疗保健而又能避免“遗传歧视”也值得重视。当前，HGP正在揭开新的一页，从基因组与环境相互作用的高度阐明基因组的功能，亦即功能基因组学，其内容包括：建立单核苷酸多态性为代表的DNA序列变异的系统目录，从而揭示人类疾病和其他生物学性状（对药物的反应性等）的遗传学基础；认识基因组在转录和翻译水平的表达及其调控机制；通过对不同进化阶段的生物体基因组序列的比较，发现基因组结构组成和功能调节的规律，并利用各种模式生物体的基因剔除和转基因来揭示基因的功能。为此，需要发展能够在基因组整体水平获取功能信息的大规模、并行化分析技术，以及对数据进行储存、分析、加工和传输的生物信息学。功能基因组学研究可能将延续整个二十一世纪，成为医学、生物技术、制药工业知识和技术创新的源泉。

关键词：人类基因组、测序计划、白血病`

所属期刊栏目：20

分类号：Q343.1;R733.7(遗传学分支学科)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：6-8