中国人细胞色素P450IA1基因变异与吸烟相关性肺癌的风险

摘要：

目的:探讨多环芳烃类致癌物代谢酶细胞色素P450IA1基因(CYP1A1)多型性与中国人肺癌易感性的关系.方法:应用PCR RFLP方法,分析150例原发性肺癌和391例正常对照者CYP1A1基因的m1、m2和m4位点突变.以比值比(OR)及其95%可信区限(CI)比较不同基因型与肺癌风险的关系,以及与吸烟的交互作用.结果:位于3'-端MspI识别的位点(m1)和位于第7外显子BsrDI识别的位点(m2)具多态性,而位于第7外显子由BsaI识别的位点(m4)未见有变异.m1变异型等位频率在对照组中为0.36,而在肺癌病例组中为0.46.携带至少一个变异基因拷贝者发生肺癌的风险比携带野生基因型者高2倍(OR2.3;95%CI1.9～2.9).分层分析发现,肺鳞癌患者中m1变异基因型频率更高(0.48),携带此种基因型者发生肺鳞癌的相对风险(OR)为3.0(95%CI2.2～4.0).m2变异与m1变异密切关联,符合率达76%.携带至少一个m2变异基因拷贝者的OR为1.9(95%CI1.6～2.4).此外,CYP1A1m1变异与吸烟有明显的交互作用,携带变异基因型者如果吸烟,发生肺鳞癌的风险(OR28.7;95%CI4.7～1170.2)显著高于只携带变异基因而不吸烟(OR5.5;95%CI0.7～250.1)或只吸烟而不携带变异型基因者(OR10.9;95%CI1.6～463.4).结论:CYP1A1基因变异是中国人的肺癌遗传易感性因素,它与吸烟协同在肺癌的发生和发展中起重要作用.

关键词：肺肿瘤、细胞色素P450IA1、遗传易感性、基因多型性

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分类号：R730.2;R734.2(肿瘤学)

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划39825122;北京市自然科学基金7982033

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：495-498