儿童型脊髓性肌萎缩症诊治研究进展

摘要：

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是婴幼儿时期最常见的致死性神经遗传性疾病.该病为常染色体隐性遗传,主要致病基因位于5q 11-13上的SMN(survival motor neuron)基因.该致病基因的人群携带率1/50～1/42,SMA的人群发病率为1/10 000～1/6 0000SMA病变主要累及脊髓前角α运动神经元,临床上主要以肌无力、肌张力下降、肌萎缩、腱反射减弱或消失为主要表现,通常近端重于远端,下肢重于上肢,疾病呈对称性进展,最终丧失运动能力,可导致死亡.本文就该疾病的生物学标志与临床分型、药物治疗、治疗评估作一综述,以便广大医疗工作者对该疾病有更深的认识.

机标关键词：儿童型脊髓性肌萎缩症

所属期刊栏目：28

分类号：R746.4(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2023-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：55-58