首发症状为反复喘息发作的原发性纤毛运动障碍2例并文献复习

摘要：

目的:探讨以反复喘息发作为首发症状的原发性纤毛运动障碍患儿的诊治.方法:回顾性分析2018年2月首次就诊于内蒙古妇幼保健院儿内科的2例儿童原发性纤毛运动障碍患儿的临床资料,并进行文献复习.以"原发性纤毛运动障碍""primary ciliary dyskinesia"为检索词,检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库,检索时限为建库至2018年3月,选取临床资料报道完整的文献.结果:2例患儿因反复发作喘息,按正规哮喘治疗效果差引起临床医师重视,进一步检查2例患儿均无内脏转位,有鼻窦炎症状,病情稳定后电镜下气管黏膜纤毛活检存在纤毛结构异常.第1例患儿行基因检测发现1个突变点,但无明确基因表型关系.2例患儿均给予抗感染治疗后症状好转.结论:对于大龄儿童不典型哮喘或病情不能用哮喘解释时或反复出现呼吸道感染症状患儿(特别是学龄期后儿童),不论有无内脏转位,需警惕原发性纤毛运动障碍可能.

关键词：原发性纤毛运动障碍、卡特金纳综合征、喘息发作、内脏转位

所属期刊栏目：27

分类号：R725.1(儿科学)

在线出版日期：2021-07-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：27-30