极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症16例临床及基因型分析

摘要：

目的:探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床表现、实验室检查、诊治转归以及临床类型与基因型之间的关系.方法:选取2013年6月至2019年6月在我院通过新生儿筛查与临床确诊的VLCADD患儿共16例,回顾性分析患儿临床表现、实验室检查和基因型.结果:16例患儿中男5例,女11例,年龄7个月～ 10岁.临床类型:心肌型3例(18.75％),肝型5例(31.25％),肌型7例(43.75％),1例失访.心肌型患儿3例均死亡,肝型患儿2例死亡,肌型目前无死亡病例.16例患儿共检出28种不同的基因型,12种为未报道新的突变.28种基因型中点突变24种,小片段缺失3种,单碱基插入1种.结论:VLCADD重型患儿起病早而危重,即使新生儿筛查早期诊断也难以扭转结局.基因型中至少带1个无效等位基因或引起框移的的突变提示临床类型可能偏重.

关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、新生儿筛查、临床分型、基因型

所属期刊栏目：26

分类号：R725.8(儿科学)

资助基金：国家重点研发计划,;浙江省卫计委科研项目,

在线出版日期：2020-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：8-11