细胞色素P450氧化还原酶缺陷症研究进展

摘要：

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450oxidoreductase deficiency,PORD)是一种较罕见的常染色体隐性遗传病,典型表现包括类固醇合成异常、两性畸形及Antley-Bixler综合征(Antley-Bixler syndrome,ABS)样骨骼畸形等”1-4”.细胞色素P450氧化还原酶(cytochromeP450 oxidoreductase,POR)可作为细胞色素P450酶(cytochrome P450,CYP)的电子转运体,参与类固醇激素的合成等”2-3”.PORD可导致性激素和糖皮质激素合成障碍,因此它属于先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal hyperplasia,CAH)的一种亚型”1-3”.Flück C E等”1”于2004年首次描述了PORD病例,至今已报道了140余例.本文汇总了常见POR基因突变类型、体外功能研究及临床病例,并从分子水平到疾病诊疗等方面介绍PORD的研究进展.

所属期刊栏目：26

分类号：R725.8(儿科学)

在线出版日期：2020-05-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：55-59