先天性毛干异常性疾病研究进展

摘要：

毛干异常性疾病分为先天性和获得性两类.先天性毛干异常性疾病是一组罕见的以基因缺陷导致毛干形态学异常为主要特征的遗传性疾病,包括念珠状发、结节性脆发病、套叠性脆发病、扭转发、毛发低硫营养不良、环状发、羊毛状发等.毛干异常可以独立发生,也可以为某种综合征或系统性疾病的临床表现之一.该类疾病常因毛干结构异常导致脱发、秃发,还可伴发一系列其他异常,如外胚层发育不良、遗传代谢异常、发育迟滞等,严重影响患者身心健康及生活质量.即使大部分先天性毛干异常性疾病的致病基因已被定位”1”,目前该类疾病的治疗仍需要临床医师的进一步研究.本文将从临床特征、镜下改变、致病基因、治疗、管理及预后等方面对先天性毛干异常性疾病作一综述,以期为临床医师对该类疾病的早期诊治提供指导,为遗传咨询与产前诊断指明方向,并为将来开展基因治疗奠定一定的分子学基础.

所属期刊栏目：25

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2019-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：49-52